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Buen día les compartimos el siguiente caso Paciente masculino de 29 años presenta candidiasis diseminada junto con diabetes mellitus.

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Hemorragia e hipertrofia gingival, hepatoesplenomegalia y sensibilidad ósea, en particular esternón, tibia y fémur. La deficiencia de hierro puede darse como resultado de la pérdida crónica de sangre, aporte inadecuado en la dieta, mala absorción, o diagnóstico de estomatocitosis hereditaria de diabetes combinación de estos factores.

La Estomatocitosis hereditaria es una enfermedad en la que la membrana eritrocítica es anormalmente permeable a los iones de sodio.

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Buen día les compartimos el siguiente caso clínico Paciente masculino con esferocitosis hereditaria. Los pacientes también pueden presentar edema perinatal y pseudohipercalemia.

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Respectivamente, se pueden presentar complicaciones como la esplenomegalia y la colelitiasis como resultado de una mayor captura de glóbulos rojos en los niveles del bazo y de bilirrubina elevada. El curso de la DHS se asocia frecuentemente con la sobrecarga de hierro, lo que puede conducir a la hepatosiderosis.

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No hay alteraciones hematológicas, aunque los individuos afectados pueden mostrar algunas anormalidades leves como la macrocitosis. La criohidrocitosis-stomatin deficiente SDCHC es una rara forma de estomatocitosis que se asocia con la anemia hemolítica, la hepatoesplenomegalia, las cataratas, las convulsiones, los trastornos del retraso mental y del movimiento.

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La esferocitosis tipo 4 SPH4 — El rasgo estomatocitosis también se ha encontrado en algunos pacientes afectados por la esferocitosis tipo 4 SPH4, Bruce et al. Todos estos pacientes tenían mutaciones en el exón 17 del gen SLC4A1.

Sitosterolemia — La sitosterolemia, también conocida como fitoesterolemia, es una condición metabólica autosómica recesiva caracterizada por la absorción intestinal de colesterol y de las moléculas tipo colesterol derivadas de las plantas, tales como el sitosterol. Los pacientes con este trastorno tienen niveles muy altos de diagnóstico de estomatocitosis hereditaria de diabetes vegetales en el plasma y desarrollan tendón y xantomas tuberosos, aterosclerosis acelerado, y enfermedad arterial coronaria prematura.

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Así son relativamente frecuentes las trombosis arteriales y venosas, especialmente de la vena porta, y la hipertensión pulmonar. Estos pacientes pueden presentar también hemocromatosis por sobrecarga de hierro de origen desconocido, pero frecuentemente asociada a esta enfermedad.

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Se han descrito formas atípicas con mutaciones en SLC4A1 17q El diagnóstico se basa en los hallazgos de laboratorio.

Gracias por la información... me surgió una duda ¿podría profundizar a que se refiere con vegetales congelados? si son los vegetales congelados que venden tengo entendido que tienen elevados índices de sodio por motivo de su conservación.. por fa :)

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Aparece durante el periodo neonatal o durante la infancia con una anemia hemolítica que puede requerir transfusiones de sangre ocasionales. Va acompañada de esplenomegalia o hepatoesplenomegalia.

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La OHSt se transmite como rasgo autosómico dominante pero las mutaciones de novo son bastante comunes. En la mayoría de casos, la OHSt es causada por mutaciones en el gen RHAG 6pqterque codifica para la glicoproteína Rh-asociada que forma parte del complejo.

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La estomatocitosis eritrocitos con hendidura transversa o estoma a través del centro y la hipofosfatemia causann alteraciones de la membrana de los eritrocitos que pueden ocasionar anemia hemolítica.

La estomatocitosis eritrocitos con hendidura transversa o estoma a través del centro y la hipofosfatemia causann alteraciones de la membrana de los eritrocitos que pueden ocasionar anemia hemolítica. Véase también Generalidades sobre la anemia hemolítica.

Véase también Generalidades sobre la anemia hemolítica. La estomatocitosis es un trastorno raro de los eritrocitos, en el que un patrón similar a una boca o hendidura reemplaza la zona central normal de palidez.

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La estomatocitosis congénitade herencia autosómica dominante, es rara. Puede causar una anemia hemolítica grave que se presenta muy temprano en la vida.

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La membrana del eritrocito es hiperpermeable a cationes monovalentes sodio y potasio ; el desplazamiento de cationes y aniones divalentes es normal. En algunos casos, la esplenectomía mejora la anemia.

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La estomatocitosis adquirida con anemia hemolítica aparece fundamentalmente en caso de ingestión excesiva reciente de alcohol. Los estomatocitos de sangre periférica y la hemólisis desaparecen dentro de las 2 semanas de abstinencia alcohólica.

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Los eritrocitos resultantes, rígidos e inflexibles, son susceptibles a lesiones en el lecho circulatorio capilar, lo que provoca hemólisis y eritrocitos pequeños de forma esférica microesferocitosis.

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